جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی

صالحی چالشتری M‏Sc , احمدرضا; فتاحی M‏Sc , فاطمه; طباطبائی فرPhD , محمدامین; حسینی پورMD ,  اعظم; صالحی چالشتری M‏Sc ,  حمیدرضا; رضائیانBSc ، ,  فاطمه; هاشم زاده چالشتری, مرتضی

doi:10.18869/acadpub.jbums.16.1.70

[صفحه اصلی ]

[Archive] [ English ]

Journal of Babol University of Medical Sciences

بخش‌های اصلی

صفحه اصلی

اطلاعات نشریه

آرشیو مجله و مقالات

بایگانی مقالات زیر چاپ

ملاحظات اخلاقی

فرآیند بررسی مقالات

نمایه ها

انواع مقالات

جستجو در پایگاه

دریافت اطلاعات پایگاه

Journal DOI

This Journal is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0

دوره ۱۶، شماره ۱ - ( ۱۰-۱۳۹۲ )

مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. ۱۳۹۲؛ دوره ۱۶

برگشت به فهرست نسخه ها

جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی

احمدرضا صالحی چالشتری M‏Sc

، فاطمه فتاحی M‏Sc

، محمدامین طباطبائی فرPhD

، اعظم حسینی پورMD

، حمیدرضا صالحی چالشتری M‏Sc

، فاطمه رضائیانBSc،

، مرتضی هاشم زاده چالشتری^*

چکیده: (۷۷۹۵ مشاهده)

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.
مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا به سطوح متوسط تا شدید ناشنوایی از بین نمونه های موجود، با توجه به شجرنامه و داده های شنوایی سنجی دارای الگوی خانوادگی ناشنوایی مغلوب اتوزومی بودند، انجام شد. با استفاده از روش PCR-RFLP جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 بررسی گردید.
یافته ها: بررسی کیفی و کمی DNA تخلیص شده از خون بیماران نشان داد که نمونه های DNA ژنومی از کیفیت مطلوبی برخوردار بودند به گونه ای که متوسط غلظت اندازه گیری شده معادل با 488 نانوگرم در هر میکرولیتر و متوسط نسبت جذب در 260 نانومتر به جذب در 280 نانومتر معادل با 87/1 بود. نتایج حاصل از PCR-RFLP نشان دهنده عدم وجود جهش c.637+1G>T در نمونه های ناشنوای متوسط تا عمیق خانوادگی در استانهای مورد بررسی بود.
نتیجه گیری: براساس نتایج این مطالعه جهش c.637+1G>T در ژن CABP2 در جمعیت ناشنوایان مورد بررسی ایرانی نقشی در ایجاد ناشنوایی ندارد.

واژه‌های کلیدی: ناشنوایی غیر سندرومی، PCR-RFLP، CABP2، خانواده های ایرانی

متن کامل [PDF 369 kb] (۳۵۰۴ دریافت)

نوع مطالعه: تحلیلی | موضوع مقاله: بیوشیمی
پذیرش: 1393/3/17 | انتشار: 1393/3/17

‎ 10.18869/acadpub.jbums.16.1.70

‎ 20.1001.1.15614107.1392.16.1.10.6

Mendeley

Zotero

RefWorks

Salehi Chaleshtori A, Fattahi F, Tabatabaiefar M, Hoseinipour A, Salehi Chaleshtori H, Rezaian F et al . Analysis of CABP2 c.637+1G>T Mutation in Iranian Families with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss. J Babol Univ Med Sci 2014; 16 (1) :70-76
URL: http://jbums.org/article-1-4613-fa.html

صالحی چالشتری M‏Sc احمدرضا، فتاحی M‏Sc فاطمه، طباطبائی فرPhD محمدامین، حسینی پورMD اعظم، صالحی چالشتری M‏Sc حمیدرضا، رضائیانBSc ، فاطمه و همکاران.. جهش c,۶۳۷+۱G>T در ژن CABP۲ در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی. مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی بابل. ۱۳۹۲; ۱۶ (۱) :۷۰-۷۶

URL: http://jbums.org/article-۱-۴۶۱۳-fa.html

بازنشر اطلاعات
	این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

دوره 16، شماره 1 - ( 10-1392 )

برگشت به فهرست نسخه ها

The Journal of Babol University of Medical Sciences is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 42 queries by YEKTAWEB 4713